النسخة الإنجليزية: New Gene Mutation Linked to Ulcerative Colitis Discovered in Brisbane Family

حدد الباحثون طفرة جينية مرتبطة بالتهاب القولون التقرحي من خلال دراسة لعائلة من بريسبان. تشير الأبحاث، التي شملت ثلاثة أجيال من العائلة، إلى طفرة في جين OTUD3 المرتبطة بهذا المرض الالتهابي المعوق. تم تشخيص خمسة أفراد من العائلة – جدة، واثنان من أطفالها، وحفيدان – بالتهاب القولون التقرحي، يعانون من أعراض شديدة تطلبت تدخلات جراحية في سن مبكرة. وفقًا لـ ABC News، يمكن أن تؤدي النتائج إلى تحسين خيارات العلاج لأولئك المتأثرين.

استخدم فريق البحث تسلسل الجينوم المتقدم لمقارنة الحمض النووي لأفراد العائلة المتأثرين مع أولئك الذين لم يتأثروا بالمرض. كشفت هذه الطريقة عن وجود كبير لطفرة OTUD3 بين مرضى التهاب القولون التقرحي الآخرين، مما يشير إلى دلالة أوسع للجين في مسببات الحالة. أكدت الباحثة الرئيسية الدكتورة رابين غيري على أهمية هذا الاكتشاف، مشيرة إلى أن جين OTUD3 يلعب دورًا حاسمًا في الحفاظ على سلامة الأمعاء وأن تعطيله يؤدي إلى الالتهاب.

تعاونت الدكتورة غيري مع باحثين من مؤسسات مختلفة، بما في ذلك جامعة كوينزلاند، وجامعة موناش في ملبورن، وكلية هارفارد الطبية، على مدى سبع سنوات للتحقيق في جين OTUD3. تمتد تداعيات الدراسة إلى ما هو أبعد من عائلة بريسبان، حيث تبرز إمكانية تطوير أدوية جديدة تستهدف بطانة الأمعاء، بدلاً من التركيز فقط على استجابات الجهاز المناعي. أشارت الدكتورة غيري إلى أن البيانات الأولية تشير إلى أن الأدوية الحالية قد تعزز التعبير عن البروتينات المرتبطة بجين OTUD3.

أثارت الأبحاث أيضًا اهتمامًا بالعوامل البيئية التي تسهم في التهاب القولون التقرحي، لا سيما لدى الأفراد الذين لديهم استعداد جيني. يستكشف الفريق ما إذا كانت التأثيرات الغذائية، مثل النظام الغذائي الغني بالسكر، يمكن أن تؤدي إلى ظهور المرض في وقت مبكر لدى الفئات السكانية المعرضة. مع وجود أكثر من 100,000 أسترالي يعيشون مع مرض الأمعاء الالتهابي، تُعتبر نتائج الدراسة مهمة في كشف الأسباب الخفية وتطوير العلاجات المستهدفة.

نُشرت الأبحاث في مجلة علم الأمعاء الخلوية والجزيئية والكبد، وقد وصف الخبراء النتائج بأنها خطوة حيوية نحو تحسين استراتيجيات التشخيص والعلاج لمرضى التهاب القولون التقرحي.